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2026年5月22日，德州儿童医院与贝勒医学院的研究团队对外发布一款名为MARRVEL-MCP的AI驱动计算工具，该工具可通过日常语言分析解读海量基因与生物信息，大幅提升基因诊断效率，相关研究成果发表于《美国人类遗传学杂志》。 罕见遗传病多由DNA的微小变化引发，但并非所有相关基因变异都与致病有关，区分变异是否有害是诊断的关键环节，目前该过程需筛选大量数据，对专家而言单例诊断也需耗时数小时，且不同生物数据库格式各异，整合难度较高。 此前团队开发的MARRVEL工具虽能实现多数据库同步检索，2025年全球用户量超43000人，但需专业输入格式，输出内容复杂，非专业人员难以操作。MARRVEL-MCP则结合ChatGPT、Gemini等大语言模型，支持自然语言提问，能自动识别关键信息、转换格式、同步查询多数据库，并输出清晰的证据化结论。 这款工具覆盖疾病关联、基因变异、基因表达及科研文献等多维度内容，未来有望进一步降低基因诊断的技术门槛，推动罕见遗传病诊断的普及，为更多患者提供及时的诊断支持。